医疗卫生

1． 下列关于苯丙酮尿症的说法正确的是：

A.常染色体显性遗传病

B.苯丙氨酸代谢异常

C.苯丙氨酸羟化酶缺陷

D.苯丙氨酸在血液中浓度降低

2． 以下属于苯丙酮尿症临床表现的是：

A.患儿出生时即发病

B.智力发育落后最为突出

C.可有癫痫小发作

D.虹膜颜色变浅

3． 以下关于苯丙酮尿症说法错误的是：

A.患儿通常在出生后2～3个月开始出现症状

B.可有腱反射亢进

C.可有通贯掌

D.患儿有特殊体味

4． 下列可用于苯丙酮尿症筛查的检查是：

A.Guthrie细菌生长抑制试验

B.尿三氯化铁试验

C.尿2，4-二硝基苯肼试验

D.血苯丙氨酸测定

5． 以下关于苯丙酮尿症的治疗，说法错误的是：

A.给予不含苯丙氨酸的饮食

B.一旦确诊，立即治疗

C.给予低苯丙氨酸饮食

D.饮食治疗持续至青春期即可

6． 下列关于21-三体综合征的说法正确的是：

A.是人类最早被确定的染色体病

B.常见核型为47，XX（或XY），+21

C.患儿生长发育迟缓

D.最严重的临床表现为智能低下

1.【答案】BC。解析：本题考查的是儿科学-遗传代谢性疾病-苯丙酮尿症-概述的知识点。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病（A错），因苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶缺陷（BC对），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑脊液及组织中的浓度极度增高（D错），通过旁路代谢产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑损伤。故选BC。

2.【答案】BCD。解析：本题考查的是儿科学-遗传代谢性疾病-苯丙酮尿症-临床表现的知识点。该疾病的患儿出生时正常（A错），通常3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。智力发育落后最为突出（B对），可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进（C对）；毛发、皮肤和虹膜色泽变浅（D对）；皮肤湿疹常见；尿和汗液含苯乙酸，有特殊鼠尿臭味。故选BCD。

3.【答案】AC。解析：本题考查的是儿科学-遗传代谢性疾病-苯丙酮尿症-临床表现的知识点。该疾病的患儿出生时正常，通常3～6个月时开始出现症状（A错，为本题答案），1岁时症状明显。智力发育落后最为突出，可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进（B对，非本题答案）；毛发、皮肤和虹膜色泽变浅；皮肤湿疹常见；尿和汗液含苯乙酸，有特殊鼠尿臭味（D对，非本题答案）。通贯掌为21-三体综合征的临床表现（C错，为本题答案）。故选AC。

4.【答案】ABC。解析：本题考查的是儿科学-遗传代谢性疾病-苯丙酮尿症-辅助检查的知识点。新生儿苯丙酮尿症筛查可采用足跟血Guthrie细菌生长抑制试验（A对），较大儿童筛查可采用尿三氯化铁试验、尿2，4-二硝基苯肼试验（BC对）。血苯丙氨酸测定是该疾病的确诊检查（D错）。故选ABC。

5.【答案】AD。解析：本题考查的是儿科学-遗传代谢性疾病-苯丙酮尿症-处理的知识点。苯丙酮尿症一旦确诊，立即治疗，早诊断、早治疗，以预防神经系统不可逆性损伤（B对，非本题答案）。饮食方面主要采用低苯丙氨酸饮食（A错，C对，A即为本题答案），饮食治疗至少应维持到青春期，终身治疗则更有益（D错，为本题答案）。故选AD。

6.【答案】ABCD。解析：本题考查的是儿科学-遗传代谢性疾病-21-三体综合征-概述的知识点。唐氏综合征又称21-三体综合征，是人类最早被确定的染色体病（A对）。最常见的核型为标准型，即47，XX（或XY），+21（B对），此外还有异位型46，XX（或XY），-14，t（14q21q），嵌合体型46，XX（或XY）和47，XX（或XY），+21。本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形，其中智能落后是本病最突出、最严重的表现（CD对），故选ABCD。